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H929

La cistinuria es un trastorno genético que conduce a la formación recurrente de urolito (cálculos urinarios).

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Especificaciones

Breeds

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Información específica de la prueba

La cistinuria es un trastorno genético que conduce a la formación recurrente de urolito (cálculos urinarios). El trastorno se asocia con mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9 en bulldogs franceses, bulldogs ingleses y bullmastiffs. Las mutaciones causan hiperexcreción de cistina en la orina y posterior precipitación de cistina.

Los signos clínicos incluyen cálculos de cistina en los riñones, los uréteres y la vejiga. Una vez que se forma un cálculo, pueden ocurrir los siguientes síntomas principales: dolor al orinar (disuria), infecciones del tracto urinario, incapacidad para orinar y obstrucciones del tracto urinario.

Referencias

Pubmed ID:

Omia ID:

¿Cómo funciona?

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