Deficiencia de piruvato quinasa (PKDef) – Basenji

La deficiencia de piruvato quinasa (PK o PKD) es causada por una mutación en el gen PKLR. Debido a esta mutación autosómica recesiva, una enzima importante en la vía de la piruvato quinasa se ve afectada y no puede producir suficiente ATP. La escasez de ATP conduce a la lisis de los eritrocitos, que a su vez conduce a una anemia hemolítica regenerativa grave, un trastorno de la sangre. La variante específica de la mutación analizada en esta prueba se produce en el Basenji. Se han observado variantes relacionadas en el West Highland White Terrier, el Labrador Retriever, el Pug y el Beagle.