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Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.1333_1338dup |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development. It is caused by a recessive mutation to the PKLR gene. The variant analysed in this test is found in the West Highland White Terrier and Cairn Terrier. Related variants are also found in the Basenji, Labrador Retriever, Pug and Beagle.
Características clínicas
Los perros afectados sufren debilidad intermitente y anemia regenerativa. Esta anemia puede dar lugar a síntomas secundarios como palidez de las mucosas, soplos cardíacos y agrandamiento del bazo.
Información adicional
Los portadores no tienen signos clínicos, pero tienen niveles medio normales de actividad de la piruvato quinasa de eritrocitos.
Referencias
Pubmed ID: 10490091
Year published: 1999
Omia ID: 844
Omia variant ID: 898