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La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADHD) es un trastorno metabólico que afecta al sistema nervioso, causando convulsiones y alteración del comportamiento.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADHD) es un trastorno metabólico que afecta al sistema nervioso, causando convulsiones y alteración del comportamiento. El trastorno se encuentra en el Saluki y es causado por una mutación recesiva en el gen ALDH5A1.
Características clínicas
Los cachorros afectados muestran signos de SSADHD entre las seis y las diez semanas de edad. Los síntomas incluyen convulsiones, comportamiento anormal (incluidos episodios de vocalización) y dificultad para despertarse. Dependiendo de la calidad de vida del perro, los dueños pueden optar por la eutanasia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 32887425
Omia ID: 2250