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K477

La deficiencia del factor XI (FXI) es un trastorno que afecta la coagulación de la sangre, lo que puede provocar un sangrado excesivo y anormal.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

B1

Mutation

c.1546G>A

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

FXI

Información específica de la prueba

La deficiencia del factor XI (FXI) es un trastorno que afecta la coagulación de la sangre, lo que puede provocar un sangrado excesivo y anormal. La enfermedad es causada por una mutación recesiva en el gen F11 y se encuentra en el Maine Coon.

Características clínicas

Signs of Factor XI Deficiency can include easy bruising, bleeding from the gums, hematomas, and excessive bleeding after injury or surgery.

The severity of the disorder's symptoms can be highly variable., and some affected cats may not show any symptoms at all. As such, the mutation should be seen as causing a risk of abnormal bleeding, rather than a guarantee.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 35627175

Year published: 2022

Omia ID: 363

Omia variant ID: 1472

¿Cómo funciona?

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