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H308

Canine Degenerative Myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Canine Degenerative Myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord. Neurodegenerative diseases are characterised by progressive loss of neurons in the central nervous system (CNS) which leads to deficiencies in function. In the case of DM, the affected region is the spinal cord, which results in ataxia (a loss of coordination). DM is similar in many ways to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in humans.

This variant of the disease, known as SOD1B or as Degenerative Myelopathy Exon 1, occurs specifically in the Bernese Mountain Dog. It is caused by an autosomal recessive with incomplete penetrance mutation to the gene SOD1. A related variant has been observed in a wide range of breeds. When testing a Bernese Mountain Dog for DM, it is important to test for both of these variants, as opposed to only one.

Características clínicas

La mutación de la DM está presente en casi todas las razas de perros, pero en muchas razas no causa síntomas clínicos. La mayoría de los perros que podrían verse afectados tienen al menos 5 años de edad o más, al inicio de los signos clínicos que incluyen disminución de la fuerza en las patas traseras, incontinencia, hiporreflexia, espasticidad y ataxia de la pelvis con progresión con el tiempo hasta la parálisis completa.

Información adicional

Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.

Referencias

Pubmed ID: 21848967

Omia ID: 263

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

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2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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