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La dihidropiminidasa (DHP) es una enzima implicada en el metabolismo esencial.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La dihidropiminidasa (DHP) es una enzima implicada en el metabolismo esencial. Un defecto en el gen DPYS, que forma DHP, resulta en deficiencia de DHP, una enfermedad que causa desnutrición, depresión y vómitos, particularmente cuando se sigue una dieta alta en proteínas. La mutación recesiva que causa esta versión específica del trastorno, descubierta en un gato japonés, es extremadamente rara y los investigadores creen que surgió a principios de la década de 2000.
Características clínicas
Los gatos afectados muestran letargo, depresión y vómitos. El análisis de orina muestra altos niveles de uracilo y timina en la orina.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 23430934
Omia ID: 1776
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