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La miocardiopatía dilatada (MCD) es un trastorno caracterizado por agrandamiento del corazón (especialmente del ventrículo izquierdo), contractilidad miocárdica deficiente e insuficiencia cardíaca congestiva.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mutation | c.2472_2493del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | DCM |
Información específica de la prueba
La miocardiopatía dilatada (MCD) es un trastorno caracterizado por agrandamiento del corazón (especialmente del ventrículo izquierdo), contractilidad miocárdica deficiente e insuficiencia cardíaca congestiva. Esta prueba específica detecta una mutación recesiva en el gen RBM20, que ha estado estrechamente relacionado con el trastorno en el Schnauzer gigante y el Schnauzer estándar.
Características clínicas
La DCM es un agrandamiento del corazón que puede resultar en una disminución de la función cardíaca y un ritmo cardíaco anormal. Los signos clínicos de insuficiencia cardíaca debido a DCM incluyen desmayos o colapso, pérdida de peso, dificultad para respirar, retención de líquidos en el abdomen y muerte súbita debido a un paro cardíaco.
Información adicional
La mutación en esta prueba debe considerarse un factor de riesgo. Se asocia con el trastorno, pero no necesariamente lo garantiza.
Referencias
Pubmed ID:
Year published: 2014
Omia ID: 2365
Omia variant ID: