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La Discinesia Ciliar Primaria (PCD) es una enfermedad genética que produce cilios defectuosos, las estructuras celulares responsables de mover fluidos como el moco.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 11 |
| Mutation | c.43delA |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La Discinesia Ciliar Primaria (PCD) es una enfermedad genética que produce cilios defectuosos, las estructuras celulares responsables de mover fluidos como el moco. La PCD puede causar infecciones graves y crónicas de las vías respiratorias y problemas de fertilidad. Esta variante del trastorno, que se encuentra en el Alaskan Malamute, está causada por una mutación recesiva en el gen NME5.
Características clínicas
Los cachorros afectados generalmente comienzan a presentar síntomas de infecciones del tracto respiratorio: tos productiva crónica, secreción nasal, exceso de moco en las vías respiratorias, varios días después del nacimiento.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31479451
Year published: 2019
Omia ID: 2206
Omia variant ID: 1096