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En el Norwich Terrier, una mutación recesiva en el gen INPP5E causa un trastorno renal grave conocido como displasia renal quística difusa con fibrosis hepática.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.1572+5G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
En el Norwich Terrier, una mutación recesiva en el gen INPP5E causa un trastorno renal grave conocido como displasia renal quística difusa con fibrosis hepática. La enfermedad es letal para los cachorros afectados.
Características clínicas
Los cachorros afectados nacen con riñones dañados y disfuncionales y mueren a los pocos días de insuficiencia renal o respiratoria.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 30235266
Year published: 2018
Omia ID: 2173
Omia variant ID: 1034