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H952

En el Norwich Terrier, una mutación recesiva en el gen INPP5E causa un trastorno renal grave conocido como displasia renal quística difusa con fibrosis hepática.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

En el Norwich Terrier, una mutación recesiva en el gen INPP5E causa un trastorno renal grave conocido como displasia renal quística difusa con fibrosis hepática. La enfermedad es letal para los cachorros afectados.

Características clínicas

Los cachorros afectados nacen con riñones dañados y disfuncionales y mueren a los pocos días de insuficiencia renal o respiratoria.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 30235266

Omia ID: 2173

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

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