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La displasia retiniana ligada al cromosoma X es un trastorno grave del ojo observado en el Cocker Spaniel inglés, que causa desprendimiento de retina y cataratas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.653_654insC |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La displasia retiniana ligada al cromosoma X es un trastorno grave del ojo observado en el Cocker Spaniel inglés, que causa desprendimiento de retina y cataratas. Como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, es transmitido por las mujeres y transmitido para afectar a los hombres. El trastorno es causado por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen NDP. Como tal, se expresa principalmente en los machos.
Características clínicas
Los cachorros afectados presentan los síntomas conductuales de discapacidad visual grave. Sus pupilas no reaccionan a la luz, y presentan iris oscuros, sangrado retiniano y, a veces, cataratas. La criptorquidia (ausencia de al menos un testículo en el escroto) también puede estar relacionada con el trastorno.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 33945575
Year published: 2021
Omia ID: 2348
Omia variant ID: