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Progressive Retinal Atrophy (D-PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.11C>G |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | ADPRA |
Información específica de la prueba
Progressive Retinal Atrophy (D-PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant of PRA, known as Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy (ADPRA), is found in the Bullmastiff and English Mastiff. It is caused by a dominant mutation to the rhodopsine (RHO) gene.
Características clínicas
Pra dominante es un trastorno del ojo que hace que las células de la barra y el cono se deterioren con el tiempo, lo que eventualmente conduce a la ceguera completa. Los perros afectados a menudo parecen tener ojos clínicamente normales hasta aproximadamente los 2-3 años de edad, cuando las células comienzan a morir y la pérdida de visión aumenta. Algunos cachorros muestran signos de ceguera nocturna a las 6 semanas de edad. La mayoría de los perros afectados son completamente ciegos a la edad de 3-4 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11972042
Year published: 2002
Omia ID: 1346
Omia variant ID: 29