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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El enanismo es una forma de desarrollo anormal en tamaño y estatura. El enanismo condrodesplásico puede ser causado por mutaciones en el gen aggrecan (ACAN) que se hereda de forma recesiva. Este gen es esencial para el buen funcionamiento del cartílago articular. Por lo tanto, cualquier mutación en el gen ACAN puede conducir a anomalías en el desarrollo esquelético. Se describe que esta enfermedad está causada por cuatro mutaciones segregadoras independientemente en el gen ACAN; D1, D2, D3* y D4.
Características clínicas
Los fenotipos enanos van desde abortos hasta descendencia viable con evidencia de displasia esquelética. El enanismo afecta la estatura, el tamaño y puede tener un efecto negativo en la salud general.
Información adicional
Esta prueba no cubre todas las pruebas posibles para el enanismo y la displasia esquelética en caballos. Para determinar las influencias en el fenotipo, de acuerdo con un estudio de asociación de todo el genoma, se deben probar las cuatro variantes encontradas en ACAN (D1, D2, D3 * y D4).
Referencias
Pubmed ID: 30058072
Omia ID: 1271