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H594

Startle Disease, also known as hyperekplexia, is a neurological disorder.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

Startle Disease, also known as hyperekplexia, is a neurological disorder. Its main symptom is an exaggerated startle response that can result in episodes of sudden stiffness and collapse. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Miniature American Shepherd. It is caused by a recessive mutation to the gene GLRA1.

Características clínicas

Dentro de las primeras semanas de vida, los cachorros afectados son propensos a colapsar cuando se asustan por ciertos ruidos o imágenes, o si se excitan de otra manera. Los episodios de colapso suelen durar unos diez segundos, durante los cuales el perro permanece consciente pero muestra rigidez en las extremidades (especialmente las patas traseras), así como dificultad para respirar. En su forma más grave, estos episodios pueden poner en peligro la vida, y se puede considerar la eutanasia por motivos humanitarios.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 37222814

Omia ID: 689

¿Cómo funciona?

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