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La epidermólisis Bullosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que resulta en la pérdida de cabello y en una piel extremadamente frágil.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La epidermólisis Bullosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que resulta en la pérdida de cabello y en una piel extremadamente frágil. Esta variante de la enfermedad, la epidermólisis ampollosa de unión relacionada con LAMA3, está causada por una mutación recesiva en el gen LAMA3. Se ha observado en el Perro Pastor Ganadero Australiano (esta prueba) y en el Braco Alemán.
Características clínicas
Los cachorros afectados pueden nacer muertos y los supervivientes presentan fragilidad de la piel, dificultad para respirar, retraso en el crecimiento y retraso general del crecimiento. Otros síntomas incluyen asfixia frecuente al comer o beber, pérdida de garras y úlceras y cicatrices en, por ejemplo, las almohadillas de los pies, la boca, el abdomen y la ingle. Un perro afectado puede morir dentro de varios meses, o de lo contrario ser sacrificado por motivos humanitarios debido a la gravedad de los síntomas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34250689
Omia ID: 1677