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La Epidermólisis bullosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que resulta en la pérdida de cabello y en una piel extremadamente frágil.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Epidermólisis bullosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que resulta en la pérdida de cabello y en una piel extremadamente frágil. La eutanasia es a menudo necesaria para los perros afectados. Esta variante del trastorno, conocida como epidermólisis ampollosa/bullosa juntural (JEB), se da en el Pastor Australiano. Está causada por una mutación recesiva en el gen LAMB3.
Características clínicas
Los cachorros afectados se manifiestan en los primeros meses de vida con un crecimiento reducido, así como úlceras en la boca, la garganta y los oídos. También pueden desarrollarse más úlceras en el abdomen, las articulaciones y las almohadillas de las patas. Estas lesiones suelen ser graves, y los perros afectados suelen ser sacrificados por motivos humanitarios dentro de los primeros seis meses de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 32906717
Omia ID: 2269
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