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El ejercicio indujo myopathy metabólico (EIMM) da lugar a la debilidad de músculo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1728C>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | EIMM |
Información específica de la prueba
El ejercicio indujo myopathy metabólico (EIMM) da lugar a la debilidad de músculo. La debilidad es causada por el defecto genético causativo en el gene de ACADVL. Eimm se hereda como un rasgo autosómico recesivo autosógeno monogénico.
Características clínicas
Las características clínicas incluyen debilidad generalizada, intolerancia al ejercicio, dolor muscular difuso severo y una decoloración pardusca de la orina después del ejercicio.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29491033
Year published: 2018
Omia ID: 2140
Omia variant ID: 972