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La gangliosidosis es un tipo de trastorno metabólico que afecta a los músculos y al sistema nervioso, causando una disfunción progresiva y un retraso en el crecimiento.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.1649delC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GM1 |
Información específica de la prueba
La gangliosidosis es un tipo de trastorno metabólico que afecta a los músculos y al sistema nervioso, causando una disfunción progresiva y un retraso en el crecimiento. Esta variante particular del trastorno (GM1), es causada por una mutación recesiva en el gen GLB1, y ocurre en el Shiba Inu. Variantes relacionadas de la gangliosidosis GM1 también se encuentran en el Perro de Agua Portugués y el Husky de Alaska (Alaskan Husky).
Características clínicas
Los perros afectados generalmente se caracterizan por una disfunción cerebral progresiva y un crecimiento deteriorado desde una edad temprana. Los signos incluyen pérdida de peso, ataxia, marcha de base ancha, disminución de la propiocepción, temblor de intención de la cabeza, hipermetrina, dismetria, estrabismo interno y nistagmo posicional. Los signos comienzan alrededor de las 6 a 8 semanas de edad, y son claramente perceptibles a los 7 meses de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12555949
Year published: 2002
Omia ID: 402
Omia variant ID: 462