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La gangliosidosis es un tipo de trastorno metabólico que afecta los músculos y el sistema nervioso, causando disfunción progresiva y deterioro del crecimiento.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.200G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GM1 |
Información específica de la prueba
La gangliosidosis es un tipo de trastorno metabólico que afecta los músculos y el sistema nervioso, causando disfunción progresiva y deterioro del crecimiento. Esta variante particular del trastorno, la gangliosidosis GM1, es causada por una mutación recesiva en el gen GLB1, y se da en el Perro de Agua Portugués. Las variantes relacionadas de la gangliosidosis GM1 también se encuentran en el Shiba Inu y el Alaskan Husky.
Características clínicas
Los perros afectados presentan dentro de los primeros 6 meses de vida síntomas neurológicos como hipermetría (sobreextensión de las extremidades al pisar), nistagmo (ojos temblorosos / tambaleantes), temblores intencionales de la cabeza y reflejos exagerados de las extremidades. La enfermedad es progresiva y es probable que la eutanasia sea necesaria debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11032334
Year published: 2000
Omia ID: 402
Omia variant ID: 41