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La gangliosidosis es un tipo de trastorno metabólico que afecta a los músculos y al sistema nervioso, causando una disfunción progresiva y un retraso en el crecimiento.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.618_620delCCT |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Información específica de la prueba
La gangliosidosis es un tipo de trastorno metabólico que afecta a los músculos y al sistema nervioso, causando una disfunción progresiva y un retraso en el crecimiento. Esta forma de la enfermedad analizada en esta prueba, conocida como gangliosidosis (GM2, enfermedad de Sandhoff), está causada por una mutación recesiva en el gen HEXB. Esta variante se encuentra en el Shiba Inu. También se ha observado una variante relacionada en el Caniche Toy. El trastorno es progresivo y grave.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a presentar signos de degeneración neurológica alrededor de los 12 meses de edad. Los signos pueden incluir temblores, cola baja, disminución del apetito, menor capacidad de respuesta a las órdenes verbales y ataxia (pérdida de coordinación), lo que puede llevar a la incapacidad de saltar o caminar correctamente. La enfermedad es progresiva y es probable que sea mortal, y puede ser necesaria la eutanasia por motivos humanitarios.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28833537
Year published: 2017
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 798