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Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.516_519delGGTC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GM2, GM2A |
Información específica de la prueba
Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene. This leads to progressive accumulation of GM2 ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. Also known as GM2 gangliosidosis type AB.
Características clínicas
Síntomas nerviosos centrales tales como incoordinación locomotriz y respuesta exagerada del sustón a los sonidos agudos. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer aproximadamente a los 14 meses de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16200419
Year published: 2005
Omia ID: 1427
Omia variant ID: 496