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La deficiencia de gangliosidosis está causada por una mutación en el gen GM2A.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La deficiencia de gangliosidosis está causada por una mutación en el gen GM2A. Esto lleva a la acumulación progresiva de gangliósido GM2 en lisosomas neuronales y al deterioro fatal subsecuente de la función del sistema nervioso central. También conocido como Gangliosidosis GM2 tipo AB.
Características clínicas
Síntomas nerviosos centrales tales como incoordinación locomotriz y respuesta exagerada del sustón a los sonidos agudos. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer aproximadamente a los 14 meses de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16200419
Omia ID: 1427
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