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There are several mutations known in cats to cause gangliosidosis, which is a fatal, progressive neuronopathic lysosomal storage disease.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.1244-8_1250del15 |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Información específica de la prueba
There are several mutations known in cats to cause gangliosidosis, which is a fatal, progressive neuronopathic lysosomal storage disease. This mutation of gangliosidosis (GM2 Type II) has been found in the β-subunit gene (HEXB), causing a deficiency of β-N-acetylhexosaminidase activity. GM2 is an autosomal recessive disorder.
This variant is for the Burmese cat breed.
Características clínicas
Los signos clínicos aparecen alrededor de los 2 meses de edad e incluyen síntomas neurológicos como temblores musculares (graves) y pérdida del control motor. Por lo tanto, conduce a dificultades con la coordinación y la alimentación y, a veces, incluso a la parálisis. Los gatitos birmanos afectados a menudo no sobreviven más de 6 meses.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 19231264
Year published: 2009
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 381