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K383

Hay varias mutaciones conocidas en gatos que causan gangliosidosis, que es una enfermedad de almacenamiento lisosomal neuronopática fatal y progresiva.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Hay varias mutaciones conocidas en gatos que causan gangliosidosis, que es una enfermedad de almacenamiento lisosomal neuronopática fatal y progresiva. Esta mutación para GM2 se ha encontrado en el gen de la subunidad β (HEXB), causando una deficiencia de la actividad de la β-N-acetilhexosaminidasa. GM2 es un trastorno autosómico recesivo.

Características clínicas

Los signos clínicos aparecen alrededor de los 2 meses de edad e incluyen síntomas neurológicos como temblores musculares (graves) y pérdida del control motor. Por lo tanto, conduce a dificultades con la coordinación y la alimentación y, a veces, incluso a la parálisis. Los gatitos birmanos afectados a menudo no sobreviven más de 6 meses.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 19231264

Omia ID: 1462

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

Analizamos la muestra de ADN de tu mascota y te envíamos sus resultados.

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