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Gangliosidosis (GM2 Type II-1), also known as Sanddhoff disease and GM2 gangliosidosis variant 0, is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.39delC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Información específica de la prueba
Gangliosidosis (GM2 Type II-1), also known as Sanddhoff disease and GM2 gangliosidosis variant 0, is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.
This variant is for the Korat cat breed.
Características clínicas
Los gatos afectados con GM2 muestran una disfunción neuromuscular progresiva y un retraso en el crecimiento desde una edad temprana. Los gatitos afectados tienen temblores de cabeza al principio, seguidos de una alteración de la coordinación de los movimientos de las patas, lo que finalmente conduce a la parálisis.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8178934
Year published: 1994
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 497