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K647

GANGLIOSIDOSIS, GM2, TIPO II – 3 también conocida como Gangliosidosis GM2 variante 0, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que hay una acumulación de gangliósidos GM2 (un tipo de glicolípido) en varios tejidos.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

GANGLIOSIDOSIS, GM2, TIPO II – 3 también conocida como Gangliosidosis GM2 variante 0, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que hay una acumulación de gangliósidos GM2 (un tipo de glicolípido) en varios tejidos.

Características clínicas

Los gatos afectados con GANGLIOSIDOSIS, GM2, TIPO II – 3 muestran disfunción neuromuscular progresiva y deterioro del crecimiento desde una edad temprana. Los gatitos afectados tienen temblores en la cabeza al principio seguidos de una coordinación deficiente de los movimientos de las piernas que eventualmente conducen a la parálisis.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 16872651

Omia ID: 1462

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

Analizamos la muestra de ADN de tu mascota y te envíamos sus resultados.

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