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GANGLIOSIDOSIS, GM2, TIPO II – 3 también conocida como Gangliosidosis GM2 variante 0, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que hay una acumulación de gangliósidos GM2 (un tipo de glicolípido) en varios tejidos.
10 días laborables
Especificaciones
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specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
GANGLIOSIDOSIS, GM2, TIPO II – 3 también conocida como Gangliosidosis GM2 variante 0, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que hay una acumulación de gangliósidos GM2 (un tipo de glicolípido) en varios tejidos.
Características clínicas
Los gatos afectados con GANGLIOSIDOSIS, GM2, TIPO II – 3 muestran disfunción neuromuscular progresiva y deterioro del crecimiento desde una edad temprana. Los gatitos afectados tienen temblores en la cabeza al principio seguidos de una coordinación deficiente de los movimientos de las piernas que eventualmente conducen a la parálisis.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15081585
Omia ID: 1462