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La Enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides o deficiencia de GALC, es un trastorno metabólico grave que causa problemas neuromusculares como debilidad y parálisis.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Chromosome | 8 |
| Year Published | 1996 |
Información específica de la prueba
La Enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides o deficiencia de GALC, es un trastorno metabólico grave que causa problemas neuromusculares como debilidad y parálisis. Es causada por una mutación recesiva en el gen GALC. La variante analizada en esta prueba se produce en el Cairn Terrier y West Highland White Terrier. Una variante estrechamente relacionada se ha observado en el Setter irlandés.
Características clínicas
Los cachorros afectados presentan aproximadamente entre las 4 y las 6 semanas de edad temblores, debilidad en las extremidades, ataxia (pérdida de coordinación), atrofia muscular y parálisis. La enfermedad es progresiva y, a la edad de 9 meses, es probable que los síntomas sean lo suficientemente graves como para justificar la eutanasia por motivos humanitarios.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8661004
Omia ID: 578