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P791

Una deficiencia en la enzima de ramificación del glicógeno es responsable de una enfermedad fetal y neonatal fatal recesiva del almacenaje del glicógeno (GSD) en los caballos cuartos americanos nombrados GSD IV.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Una deficiencia en la enzima de ramificación del glicógeno es responsable de una enfermedad fetal y neonatal fatal recesiva del almacenaje del glicógeno (GSD) en los caballos cuartos americanos nombrados GSD IV. Una mutación causual se encuentra en el gen GBE1.

Características clínicas

Esta enfermedad provoca mortinatos y, a veces, abortos tardíos, insuficiencia cardíaca o respiratoria, convulsiones y debilidad muscular. Los caballos afectados a menudo mueren dentro de la primera mitad de la vida, y para los potros sobrevivientes, la eutanasia puede ser deseable debido a la mala calidad de vida.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 15366377

Omia ID: 420

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

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3. Resultados

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