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H415

La glucosa-6-fosfatasa (G-6-Pase) cataliza los pasos terminales tanto en la gluconeogénesis como en la glucogenólisis.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

9

Mutation

c.450G>C

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

GSD la; von Gierke disease

Información específica de la prueba

La glucosa-6-fosfatasa (G-6-Pase) cataliza los pasos terminales tanto en la gluconeogénesis como en la glucogenólisis. La enzima está activa en altos niveles en el hígado, los riñones, el intestino y el páncreas. La deficiencia de la enzima G-6-Pase causa la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSD-Ia/GSD1a) (enfermedad de von Gierke), un trastorno autosómico recesivo.

Características clínicas

Uno de los síntomas característicos de la GSD-Ia son los episodios recurrentes de bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Esto se debe a la incapacidad del cuerpo para liberar la glucosa almacenada del glucógeno cuando es necesario, lo que lleva a un combustible inadecuado para las necesidades energéticas del cuerpo. Esta acumulación de glucógeno puede ocurrir en las células del hígado y el riñón, causando un agrandamiento del hígado (hepatomegalia) o del riñón (nehromegalia) y potencialmente distensión del abdomen. También puede causar retrasos en el crecimiento y el desarrollo debido a la incapacidad de metabolizar adecuadamente la energía.

Otros síntomas pueden incluir: 1) Niveles elevados de grasas (lípidos) en la sangre (hiperlipidemia), incluyendo colesterol y triglicéridos. 2) la acumulación de ácido láctico en el cuerpo puede ocurrir debido a las vías metabólicas alteradas en GSD-Ia. Esto puede provocar fatiga, debilidad muscular y otros síntomas. 3) los niveles elevados de ácido úrico en la sangre pueden ocurrir en GSD-Ia, lo que lleva a un mayor riesgo de gota y cálculos renales. 4) Durante los episodios de hipoglucemia, los individuos pueden mostrar síntomas como debilidad, sudoración, temblores, confusión y, en casos graves, convulsiones o pérdida de conciencia.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 9259982

Year published: 1997

Omia ID: 418

Omia variant ID: 44

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