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La Glucosa-6-fosfatasa (G-6-Pase) cataliza los pasos terminales en gluconeogénesis y glicogenolisis.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Glucosa-6-fosfatasa (G-6-Pase) cataliza los pasos terminales en gluconeogénesis y glicogenolisis. La enzima es activa en niveles altos en el hígado, los riñones, el intestino y el páncreas. La deficiencia de la enzima G-6-Pase causa el tipo Ia (GSD-Ia) (enfermedad de von Gierke) de la enfermedad del almacenaje del glicógeno), un desorden autosómico recesivo.
Características clínicas
La GSD-Ia tiene una larga lista de posibles síntomas: temblores, irritabilidad, hiperventilación, cianosis, apnea, convulsiones, sudoración, palidez, edema cerebral o disfunción, sangrado de nariz, hiperuricemia o agrandamiento de los riñones El hígado muestra un agrandamiento al nacer o poco después, causando una protuberancia abdominal debido a la hepatomegalia masiva. La esteatosis y el xantoma se pueden encontrar en superficies como codos y rodillas. En ayunas: hipoglucemia, hepatomegalia, nefromegalia e hiperlipidemia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 9259982
Omia ID: 418
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