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H752

La Neutropenia cíclica es una enfermedad de células madre, que se caracteriza por fluctuaciones cíclicas en el número de leucocitos, especialmente los neutrófilos.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Chromosome

3

Mutation

c.2401_2402insA

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

Cyclic hematopoiesis. Grey/gray collie syndrom

Información específica de la prueba

La Neutropenia cíclica es una enfermedad de células madre, que se caracteriza por fluctuaciones cíclicas en el número de leucocitos, especialmente los neutrófilos.
En los perros, la enfermedad también se conoce como hematopoyesis cíclica o Sindromo de Collie Gris. En humanos es conocido como Síndrome de Hermansky-Pudlak 2 (HPS-2).

Características clínicas

Los animales afectados tienen una dilución del color de capa, lo que provoca un color gris de capa. La neutropenia cíclica se asocia con síntomas como fiebre recurrente, anorexia e infecciones graves, a menudo mortales.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 12897784

Year published: 2003

Omia ID: 248

Omia variant ID: 580

¿Cómo funciona?

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