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K657

La hemofilia B en gatos (también conocida como "enfermedad de Navidad") es un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios raros en los que la sangre no se coagula adecuadamente en caso de una lesión.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La hemofilia B en gatos (también conocida como “enfermedad de Navidad”) es un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios raros en los que la sangre no se coagula adecuadamente en caso de una lesión. La hemofilia B es una afección grave que puede ser innata o adquirida. La hemofilia B es una deficiencia recesiva ligada al cromosoma X del factor IX de coagulación.

hemofilia B está relacionada con 2 mutaciones de nucleótido único. Ya sea una mutación (CGA a TGA) o una mutación TGT a TAT.

Características clínicas

Los gatos con hemofilia a menudo muestran debilidad, fiebre y falta de apetito. Además, la cojera y la hinchazón de las articulaciones pueden ocurrir debido a sangrado espontáneo en las articulaciones. El sangrado interno en órganos o cavidades corporales puede contribuir a heces y vómitos con sangre u oscuros, sangrado rectal o vaginal, sangrado nasal e hinchazón debajo de la piel.

Información adicional

Esta prueba se basa en la mutación CGA a TGA.

La Hemofilia B es clínicamente indistinguible de la Hemofilia A (deficiencia de factor VIII-coagulante) y se diagnostica definitivamente mediante la documentación de la actividad enzimática del factor IX por debajo de lo normal.

Referencias

Pubmed ID: 15822564

Omia ID: 438

¿Cómo funciona?

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