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Las cataratas hereditarias (HC) se definen como la opacidad del cristalino del ojo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Las cataratas hereditarias (HC) se definen como la opacidad del cristalino del ojo. Las cataratas afectan la visión y, si son progresivas, pueden conducir a la ceguera total porque el cristalino normalmente enfoca la luz en la retina para permitir la visión. Las cataratas pueden desarrollarse en un ojo o en ambos ojos debido al proceso de envejecimiento, enfermedades subyacentes, lesiones o un defecto genético.
En el Boston Terrier y el Staffordshire Bull Terrier, una mutación recesiva en el gen HSF4 se asocia con HC.
Características clínicas
Las cataratas de inicio temprano pueden comenzar a formarse antes del primer año de vida, y las de inicio tardío después de los 2 años de edad, con una tasa variable de progresión y deterioro de la visión.
Información adicional
La forma de inicio tardío de HC en Boston Terriers no está asociada con la mutación HSF4.
Referencias
Pubmed ID: 16939467
Omia ID: 1758
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