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H446

El hipotiroidismo dishormonogénico congénito con bocio (CDHG) es un trastorno que afecta a la glándula tiroides, que puede causar síntomas como hinchazón del cuello, retraso en el crecimiento y soplos cardíacos.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

El hipotiroidismo dishormonogénico congénito con bocio (CDHG) es un trastorno que afecta a la glándula tiroides, que puede causar síntomas como hinchazón del cuello, retraso en el crecimiento y soplos cardíacos. Esta variante del trastorno se encuentra en el Shih-Tzu, y es causada por una mutación recesiva en el gen SLC5A5.

Características clínicas

Los cachorros afectados presentan bocio (inflamación de la glándula tiroides en la garganta) en las primeras semanas de vida. Otros síntomas pueden incluir soplos cardíacos leves, tos y dificultad para hacer ejercicio, así como reducción del crecimiento.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 29777899

Omia ID: 2174

¿Cómo funciona?

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