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La paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) es un trastorno hereditario autosómico recesivo monogénico de la piel.
20 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) es un trastorno hereditario autosómico recesivo monogénico de la piel. La enfermedad causa costras y fisuras en el plano nasal de Labradores Retrievers. El trastorno es causado por una mutación en el gen SUV39H2. La mutación afecta la regulación epigenética de la diferenciación de queratinocitos, lo que asegura la estratificación y el sellado hermético de la epidermis de los mamíferos.
Características clínicas
Los síntomas clínicos se restringen a los epidermos del plano nasal. Actualmente no está claro por qué un defecto en la enzima modificadora de histonas conduce al fenotipo específico del tejido.
Información adicional
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Referencias
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373