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Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) is a hereditary autosomal recessive skin disorder.
25 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | HNPK |
Información específica de la prueba
Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) is a hereditary autosomal recessive skin disorder. The disorder causes crusts and fissures on the nasul planum. A missense mutation in SUV39H2 is most likely the cause for HNPK. The SUV39H2 enzyme is involved in histone methylation and epigenetic silencing.
Características clínicas
Los signos clínicos se hacen generalmente evidentes a los 6-24 meses de edad y van desde leves (hiperqueratosis planum nasal dorsal) hasta lesiones graves (fisuras y erosiones).
Información adicional
Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.
Referencias
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86