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P705

La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP) en caballos es causada por una mutación en el gen del canal de sodio del músculo.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP) en caballos es causada por una mutación en el gen del canal de sodio del músculo. Como resultado, los músculos se contraen involuntariamente con los cambios de potasio en la sangre. Esto puede ocurrir con el estrés o el ayuno seguido de comer alimentos ricos en potasio como la alfalfa.

El trastorno es causado por una mutación dominante incompletamente penetrante en el gen SCN4A. Ocurre principalmente en el Quarter horse.

Características clínicas

Los caballos afectados por HYPP tienen problemas musculares graves después del ejercicio. Muestran episodios de espasmos musculares y temblores. Los signos generalmente comienzan entre dos y tres años de edad. Los caballos gravemente afectados pueden tener dificultades para tragar o hacer ruidos respiratorios fuertes. A veces, la muerte súbita puede ocurrir después de un episodio grave.

Información adicional

Incluso los caballos que son heterocigotos pueden mostrar síntomas de la enfermedad. Los caballos HYPP pueden parecer normales entre episodios.

Referencias

Pubmed ID: 1338908

Omia ID: 785

¿Cómo funciona?

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