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Epidermolytic Hyperkeratosis (EHK) is a skin disorder that results in dark grey, flaky and fragile skin.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.1125+1G>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
Epidermolytic Hyperkeratosis (EHK) is a skin disorder that results in dark grey, flaky and fragile skin. This variant of the disease, found in the Norfolk Terrier, is caused by a recessive mutation to the gene KRT10.
Características clínicas
Los cachorros afectados nacen con piel frágil que se mueve o se desprende fácilmente. En el desarrollo, la piel se vuelve escamosa o escamosa y gris oscuro, principalmente en áreas intertriginosas (donde las superficies de la piel se pliegan o se frotan entre sí). Sin embargo, no hay cambios notables en las almohadillas de los pies, el cabello, las garras o los dientes.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16029326
Year published: 2005
Omia ID: 1415
Omia variant ID: 364