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K599

La lipasa de la lipoproteína (LPL) es una enzima importante en la regulación de la lipoproteína y del metabolismo de lípido.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

B1

Mutation

c.1234G>A

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

LPL; lipoprotein lipase deficiency

Información específica de la prueba

La lipasa de la lipoproteína (LPL) es una enzima importante en la regulación de la lipoproteína y del metabolismo de lípido. La deficiencia de LPL es un trastorno que se manifiesta en pancreatitis aguda, quilomicronemia, pérdida de peso, protuberancias en la piel y lipemia retiniana. Los gatos con quilomicronemia son fenotípicamente similares a los humanos con deficiencia de LPL.

Características clínicas

Los gatos con hiperlipoproteinemia desarrollarán síntomas a una edad temprana. que consisten en una reducción de la masa corporal, tasas de crecimiento reducidas y mayores tasas de mortinatalidad.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 8636438

Year published: 1996

Omia ID: 1210

Omia variant ID: 131

¿Cómo funciona?

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