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La acatalasemia es una deficiencia genética de la actividad de la catalasa en los eritrocitos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La acatalasemia es una deficiencia genética de la actividad de la catalasa en los eritrocitos. Lo más probable es que la deficiencia sea causada por una mutación puntual única en el gen de la catalasa (CAT). La variante mutada es más susceptible a la degradación proteolítica que la catalasa normal.
Características clínicas
Una característica clínica es el desarrollo de gangrena de la cavidad oral, que podría conducir a la extracción de dientes a la edad de dieciocho meses y, por lo tanto, ser una manifestación de acatalasemia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11137458
Omia ID: 1138
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