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La incontinencia pigmentaria (IP) en caballos es un trastorno de la piel y los tejidos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.202C>T |
| Mode of Inheritance | Dominante incompleta ligada al cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | IP |
Información específica de la prueba
La incontinencia pigmentaria (IP) en caballos es un trastorno de la piel y los tejidos. Está relacionado con una mutación semidominante en un gen que está involucrado en el desarrollo del ectodermo, la capa más externa de células en el embrión, que da lugar a la piel, el cabello, las paredes de los cascos (el equivalente equino de las uñas) y otras estructuras relacionadas con la piel. Este gen se denomina gen IKBKG (“inhibidor de la subunidad reguladora gamma del factor nuclear kappa B quinasa”). La mutación en este gen es homocigota letal y se localiza en el cromosoma X. Esto significa que los síntomas de IP solo se pueden ver en individuos femeninos portadores, mientras que los machos portadores y las hembras afectadas mueren durante el desarrollo en el útero. Se observa en las razas American Quarter Horse y Warmblood.
Características clínicas
La IP puede conducir al desarrollo de lesiones cutáneas que luego progresan a crecimientos similares a verrugas y áreas de pérdida de cabello. Esto ocurre aleatoriamente debido a una mezcla de celpoblaciones con una función normal y anormal de IKBKG, lo que lleva a rayas de coloración variable del pelaje desde el nacimiento, que se asemejan a un patrón atigrado. En algunos casos se produce un recrecimiento del cabello, que tiene una textura lanosa. Además, es posible que las yeguas portadoras afectadas tengan anomalías en los dientes, las pezuñas y los ojos.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24324710
Year published: 2013
Omia ID: 1899
Omia variant ID: 337