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Lafora's disease is a hereditary, late onset, progressive myoclonic epilepsy.
15 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Basset Sabueso, Bulldog Francés, Caniche estándar, Caniche miniatura, Corgi galés de Pembroke, Grifón de Bruselas, Teckel, Terranova, Beagle, Chihuahua |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 35 |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | Lafora disease |
Información específica de la prueba
Lafora’s disease is a hereditary, late onset, progressive myoclonic epilepsy. One of the features of the disease is a myoclonus, a sudden contraction of a group of muscles characterized by jerking the head backwards, which can be induced by flashing lights, sudden sounds and movement especially close to the dog’s head. Lafora’s disease can occur spontaneously in any dog breed however some dog breeds are predisposed.
Características clínicas
Los primeros signos de la enfermedad de Lafora ocurren en perros afectados mayores de 5 años, con convulsiones mioclónicas (caracterizadas por sacudidas de la cabeza). La enfermedad progresa rápidamente y puede provocar más síntomas neurológicos como ataxia, ceguera y demencia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15637270
Year published: 2005
Omia ID: 690
Omia variant ID: 756