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El síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS), también conocido como malabsorción selectiva de cobalamina intestinal, es un trastorno en el que los intestinos no absorben suficiente vitamina B12.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS), también conocido como malabsorción selectiva de cobalamina intestinal, es un trastorno en el que los intestinos no absorben suficiente vitamina B12. Esta variante, causada por una mutación recesiva en el gen CUBN, se encuentra en el Komondor. Variantes estrechamente relacionadas también se encuentran en el Border Collie y el Beagle.
Características clínicas
La deficiencia de vitamina B12 causada por el IGS se hace evidente en los cachorros afectados entre los 2 y los 5 meses de edad. Los síntomas incluyen falta de apetito, retraso del crecimiento, debilidad, vómitos, diarrea y, posiblemente, temblores y convulsiones.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 30591068
Omia ID: 1786
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