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Congenital Eye Malformation (CEM) in the Golden Retriever is a highly variable eye disease.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.487C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante con penetrancia incompleta |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
Congenital Eye Malformation (CEM) in the Golden Retriever is a highly variable eye disease. It is caused by an incompletely dominant mutation of the SIX6 (SIX homeobox 6) gene. This SIX6-linked eye defect is also known as Retina Dysplasia and/or Optic Nerve Hypoplasia.
Características clínicas
La malformación de los ojos debido a esta enfermedad puede tomar muchas formas específicas. Los síntomas pueden incluir discapacidad visual, nistagmo (ojos errantes), cataratas, desprendimiento de retina y otras deformaciones del cristalino, la córnea y/o las retinas. Uno o ambos ojos pueden verse afectados.
Información adicional
Este rasgo tiene penetrancia incompleta; Es probable que los portadores y los animales afectados presenten, pero no se garantizan, las características clínicas descritas.
Referencias
Pubmed ID: 31207931
Year published: 2019
Omia ID: 2208
Omia variant ID: 1098