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This test is for a mutation on the ATP7A gene.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.980C>T |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | CT; copper toxicosis; Copper storage disease |
Información específica de la prueba
This test is for a mutation on the ATP7A gene. Labradors carrying one or two copies of this ATP7A mutation appear to have a lower risk of developing copper toxicosis. The ATP7A gene interacts with two other genes, RETN and ATP7B. The ATP7B gene is associated with an increased risk of developing copper toxicosis, also called Wilson Disease or copper related hepatopathy. RETN and ATP7A both seem to have protective effects. They seem to lower the risk of copper toxicosis in dogs that are ATP7B carriers or affected. Because the genes interact with each other, we recommend testing ATP7A along with RETN and ATP7B in Labrador Retrievers. Being a carrier or sufferer of this ATP7A mutation does not cause any known complaints or health problems.
Características clínicas
Los niveles de cobre en el cuerpo están regulados tanto por la ingesta dietética como por la secreción de órganos corporales específicos, como los conductos biliares. Múltiples genes juegan un papel crucial en el mantenimiento de niveles óptimos de cobre. Una mutación en el gen ATP7B se asocia con un aumento de la acumulación de cobre, lo que conduce a la enfermedad de Wilson. Por el contrario, las mutaciones en los genes modificadores ATP7A o RETN parecen conferir un efecto protector contra la acumulación de cobre en el hígado, anteriormente conocida como enfermedad de Menkes. Actualmente, estos genes modificadores solo son relevantes para los Labradores Retriever. Sin embargo, la mutación ATP7B puede causar síntomas clínicos tanto en Labradores Retriever como en Doberman.
La mutación ATP7B sigue un patrón de herencia consistente con la dominancia incompleta. Los perros portadores de esta mutación, ya sea como portadores o como individuos afectados, tienen un mayor riesgo de desarrollar toxicosis por cobre, siendo los perros afectados los que corren el mayor riesgo. La disfunción de la proteína ATP7B interrumpe el transporte de cobre, lo que puede provocar cirrosis hepática y degeneración neuronal, con un inicio que varía entre los individuos. La gravedad de la enfermedad también está influenciada por los niveles de ingesta de cobre en la dieta.
En los labradores retriever, los genes modificadores ATP7A y RETN pueden mitigar los niveles de cobre, reduciendo así el riesgo y la gravedad de la enfermedad de Wilson. De este modo, los perros portadores o afectados por mutaciones en ATP7A y/o RETN gozan de protección contra la enfermedad de Wilson en presencia de una mutación ATP7B. Los modificadores no confieren beneficios en ausencia de una mutación ATP7B. En consecuencia, se recomienda realizar pruebas a los labradores para detectar las tres mutaciones.
Información adicional
En el contexto de la cría de perros, especialmente dentro de ciertas razas, dar prioridad a los resultados de la enfermedad de Wilson (ATP7B) es esencial para tomar decisiones de cría informadas, superando la importancia de los modificadores de ATP7A y RETN.
Referencias
Pubmed ID: 26747866
Year published: 2016
Omia ID: 640
Omia variant ID: