Modificador de la toxicosis por cobre, relacionada con ATP7A

Los niveles de cobre en el cuerpo están regulados por la ingesta de cobre de los alimentos y por la secreción de cobre de ciertas partes del cuerpo (los conductos biliares). Dos proteínas, ATP7A y ATP7B, son responsables de mantener los niveles normales de cobre en el cuerpo. El ATP7A se expresa en las células intestinales y transporta el cobre al hígado, donde se almacena, mientras que el ATP7B se expresa en las células hepáticas, pero también en las células cerebrales, y secreta el cobre en los conductos biliares. Una mutación en el gen ATP7A conduce a una deficiencia de cobre en el cuerpo, a veces conocida como enfermedad de Menkes. Una mutación en el gen ATP7B conduce a la acumulación de cobre en el cuerpo, lo que se denomina enfermedad de Wilson.

Los Labradores Retriever con mutaciones en ambos genes pueden tener niveles de cobre variados dependiendo de la combinación de los alelos y los factores ambientales. La investigación científica sugiere que la mutación ATP7A mitiga el efecto de la mutación ATP7B, protegiendo parcialmente a los perros afectados de los efectos de la enfermedad de Wilson.