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La metahemoglobinemia congénita es un trastorno causado por un exceso de metahemoglobina en la sangre, que puede causar letargo, respiración superficial y aumento de la frecuencia cardíaca.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.580A>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La metahemoglobinemia congénita es un trastorno causado por un exceso de metahemoglobina en la sangre, que puede causar letargo, respiración superficial y aumento de la frecuencia cardíaca. Esta variante, que se encuentra en el Spitz alemán (Pomerania), está causada por una mutación recesiva en el gen CYB5R3. Otra variante se ha observado en un perro mestizo.
Características clínicas
Los síntomas observados incluyen tos, dificultad para respirar, intolerancia al ejercicio, aumento de la frecuencia cardíaca y cianosis (coloración azul) de las membranas de la boca y los genitales. Los perros afectados también pueden responder agresivamente cuando se les toca la cabeza o el cuello. El aumento de los niveles de metahemoglobina se puede confirmar mediante análisis de sangre.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29356095
Year published: 2018
Omia ID: 2131
Omia variant ID: 967