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Centronuclear Myopathy (CNM) is the common name for a range of hereditary muscular diseases which are characterised primarily by muscle weakness and muscle wasting.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.1393C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | ADCNM |
Información específica de la prueba
Centronuclear Myopathy (CNM) is the common name for a range of hereditary muscular diseases which are characterised primarily by muscle weakness and muscle wasting. The variant analysed in this test, observed in the Border Collie, is known as ADCNM or as DNM2-CNM. It is caused by a dominant mutation to the gene DNM2.
Características clínicas
Los síntomas de la ADCNM incluyen falta de apetito, una marcha de "salto de conejo" mientras se corre, intolerancia al ejercicio y colapso de las extremidades inducido por el ejercicio, y atrofia general (desgaste) de los músculos. El inicio de los síntomas suele ser alrededor del primer año de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35244154
Year published: 2022
Omia ID: 2534
Omia variant ID: